PGT, preimplantasyon genetik tanı olarak da bilinen özel bir laboratuvar prosedürüdür. Prosedür, implantasyon ve gebelikten önce embriyolardaki genetik bozuklukları tanımlamak için In Vitro Fertilizasyon (IVF) ile birlikte gerçekleştirilir.

Preimplantasyon Genetik Tanı Nedir? Kimler Uygun Adaydır?

PGT, kalıtsal hastalıkları çocuklarına aktarma riski taşıyan bireyler için çeşitli faydalar sunar. Aynı zamanda PGD olarak bilinen bu test aşağıdaki durumlarda size uygulanabilir:

- Ailenizde bilinen bir genetik bozukluk varsa.

- Genellikle genetik sorunlardan şüphelenilen çoklu düşük hikayeniz varsa.

- Kök hücre donörüne ihtiyacı olan bir çocuğunuz varsa.

- IVF tüp bebek tedavisi için hazırlık sürecindeyseniz ve doktorunuzun kromozomal anormallikler için tarama yapması gerekiyorsa.

- Genetik faktörlerin bir neden olabileceği başarısız bir IVF yolculuğunuz olduysa.

Preimplantasyon Genetik Tanı ile Hangi Durumlar Teşhis Edilebilir?

PGT, embriyo transferi sırasında tespit edilmesi gereken çeşitli genetik durumları teşhis edebilir. Test öncelikle otozomal dominant, otozomal resesif ve X'e bağlı anormalliklere odaklanır.

İmplantasyon öncesi genetik tanı ile tespit edilebilecek durumlardan bazıları şunlardır:

- Kistik Fibrozis: Akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen genetik hastalık.

- Orak Hücre Anemisi: Kırmızı kan hücrelerinin şekilsiz olmasına neden olan bir kan bozukluğu.

- Tay-Sachs Hastalığı: Nadir görülen, kalıtsal bir nörodejeneratif bozukluk.

- Duchenne Musküler Distrofi: İlerleyici kas dejenerasyonu ile karakterize genetik bir bozukluk.

- Beta-Talasemi: Hemoglobin üretimini azaltan bir kan hastalığı.

- Yapısal Kromozomal Değişiklikler: Doğurganlığı etkileyebilen ve düşüklere veya doğum kusurlarına yol açabilen translokasyonlar gibi.

- Mitokondriyal Bozukluklar: Mitokondriyal heteroplazminin karmaşıklığı nedeniyle daha az yaygın bir durumdur.

Preimplantasyon Genetik Test Yöntemleri

Çocuklarınız için risk oluşturabilecek bilinen bir genetik anormalliğiniz varsa PGT testi fertilite uzmanınız tarafından önerilebilir. Bu anormallikleri tespit etmek için doktorunuz farklı genetik tanı PGT testi türlerini uygulayabilir. Aşağıda kısaca özetlenen başlıca dört PGT türü vardır:

FISH (Floresan in situ Hibridizasyon)

Bu preimplantasyon testi tekniği, kromozomlardaki spesifik DNA dizilerinin yerini belirlemek için kullanılır. FISH özellikle yapısal kromozomal bozukluğu ve spesifik gen mutasyonlarını tanımlamak için faydalıdır. Ancak aynı anda analiz edebileceği kromozom sayısı açısından bazı sınırlamaları vardır.

PCR (Polimeraz Zincir Reaksiyonu)

PCR, küçük DNA veya RNA segmentlerini çoğaltmak için kullanılan preimplantasyon genetik tanı türlerinden biridir. Bu test türü belirli genetik dizilerin analiz edilmesini kolaylaştırır. PGD'de PCR genellikle tek gen hastalıkları için kullanılır.

NGS ( Next Generation Sequencing)

NGS, genomun büyük bölümlerini sıralayarak kapsamlı genetik taramaya olanak tanır. Bu PGT genetik tanı yöntemi hem kalıtsal hem de de novo (yeni ortaya çıkan) genetik anormalliklerin tespitinde oldukça etkilidir. NGS, kromozom anormallikleri ve tek gen mutasyonları hakkında ayrıntılı bilgi sağlayabilir.

Microarray

Mikrodiziler gen ifadelerini ve kopya sayısı varyasyonlarını incelemek için kullanılır. Bu teknoloji, binlerce genetik diziyi aynı anda analiz edebilir ve bu da onu çok çeşitli genetik anormalliklerin taranmasında oldukça etkili kılabilir.

PGT Genetik Test Nasıl Yapılır?

PGT prosedürü, in vitro fertilizasyon ile yakından entegre olan birkaç adımı içerir.

Yumurtalık Stimülasyonu

PGT prosedürü yumurtalıkların uyarılmasıyla başlar. Çünkü büyümüş yumurtalıklar birden fazla yumurta üretebilir. 

Yumurta Toplama

PGD ile hamile kalanlar, yumurta toplama işleminden mutlaka geçmişyit. Bu işlem, olgun yumurtaların yumurtalıklardan cerrahi olarak çıkarılmasını içerir. Yaşa göre IVF ile alınan ortalama yumurta sayısı aşağıdaki gibi özetlenebilir:

35 yaşın altındaki kadınlar için 4 ila 14 yumurta toplanabilirken, 38 yaşındaki kadınlar için yumurta sayısı 10 ila 34'e yükselir.

İnseminasyon (Tohumlama)

Yumurta toplama işleminden sonra, yumurtalar ya In Vitro Fertilizasyon ya da İntrasitoplazmik Sperm Enjeksiyonu ile döllenir.

Döllenme Kontrolü

Döllenmeden sonraki gün doktorunuz yumurtaların döllenip döllenmediğini kontrol eder.

Embriyo Biyopsisi

Embriyolar blastosist aşamasına ulaştığında, genellikle 5 günlük blastosist, doktorunuz bir biyopsi gerçekleştirir. Biyopsi işlemi, embriyonun dış kısmından birkaç hücrenin alınmasını içerir.

Embriyo Testi

PGT, belirli genetik durum türlerini kontrol etmek için yapılır. Ayrıca, sperm bankasından embriyo kullandıysanız, embriyo donasyonu preimplantasyon genetik testi mutlaka uygulanmalıdır.

Embriyo Transferi

PGT tüp bebek için önemli bir aşamadır. Test aşamasından sonra, embriyolar genetik koşullardan arınmışsa embriyo transferi veya blastosist transferi yapılır.

Gebelik Testi

Embriyo transferinden yaklaşık 12 gün sonra, blastokist implantasyonunu doğrulamak için bir gebelik testi yapabilirsiniz.

Preimplantasyon Genetik Tanı Durumum Olmayan Bir Çocuğun Doğmasını Garanti Eder mi?

PGT, belirli bir genetik durumu olmayan bir çocuğa sahip olma olasılığınızı artırabilir. PGT ile tüp bebek deneyip başarılan olan kişilerin sayısı oldukça yüksektir. Ayrıca embriyo testinin sonuçları da genellikle güvenilirdir; ancak bu, test edilen spesifik duruma bağlı olarak değişebilir.

Durumun yanlış teşhis edilme riski düşük olsa bile, şansın hala var olduğunu unutmamalısınız. Ayrıca, preimplantasyon genetik tanı çocuğunuzun genel sağlığını garanti edemez veya tüm potansiyel genetik sorunları ekarte edemez. Sonuç olarak, PGT IVF sonrasında, testin kesin bir garanti sunmadığını göz önünde bulundurmalısınız.